A Novartis Gene Therapies recebeu do Infarmed – Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde, I.P, a aprovação de financiamento no âmbito do Serviço Nacional de Saúde (SNS) da primeira e única terapia genética para o tratamento da atrofia muscular espinal (AME). Com este acordo, a Novartis demonstra o seu compromisso em colaborar com as Autoridades de Saúde e profissionais de saúde, no sentido de encontrar soluções que permitam o acesso dos doentes à sua inovação transformadora e ao valor que representa, não só para os doentes como também para os profissionais de saúde, para o sistema de saúde e para a sociedade.
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara, neurodegenerativa que envolve a perda progressiva de células nervosas chamadas neurónios motores, responsáveis pelos movimentos voluntários do corpo1,2. É a principal causa genética de mortalidade infantil e é causada por um gene ausente ou com defeito do neurónio de motor da sobrevivência 1 (SMN1)3,4,. Bebés com AME Tipo 1 geralmente apresentam sintomas antes dos seis meses de idade; a fraqueza muscular progressiva torna-os incapazes de atingir marcos motores, como a capacidade de sentar, andar e até engolir e, sem intervenção médica significativa, a grande maioria morre ou depende de suporte permanente de ventilação antes de completar dois anos de idade2.
Com uma única administração, a terapia de substituição genética, agora aprovada, atua na raiz da doença. O bebé recebe uma cópia do gene SMN1 não funcionante e o organismo passa a produzir a proteína necessária à sobrevivência dos neurónios motores, o que permite parar a progressão da doença.
Sobre a Novartis Gene Therapies
A Novartis Gene Therapies integra o Grupo Novartis e está a reimaginar a medicina para transformar a vida de pessoas que sofrem de doenças genéticas raras. Utilizando tecnologia de ponta, estamos a trabalhar para transformar terapias genéticas promissoras em tratamentos com benefícios comprovados, a começar com a nossa terapia de substituição genética para a atrofia muscular espinhal. O nosso pipeline robusto baseado em AAV (vírus adeno-associados) está focado em tratamentos para síndrome de Rett e ataxia de Friedreich. Somos impulsionados pela maior pegada de produção de terapia genética no mundo, o que nos permite levar a terapia genética, com qualidade e escala, a doentes em todos o mundo.
